CON TRATAMIENTO ADECUADO EL PACIENTE CON HEMOFILIA PUEDE LLEVAR UNA VIDA NORMAL

 

 

 

 

Por Héctor Medina Varalta

Guadalajara, Jalisco. Se calcula que una de cada mil mujeres y hombres padecen un trastorno de la coagulación. No obstante el 75 por ciento aún recibe tratamiento sumamente inadecuado o nulo. Los médicos de primer contacto deben canalizar a los pacientes con sospecha de hemofilia u otro trastorno de coagulación para que estos sean tratados por el hematólogo, se confirme o descarte el padecimiento y, de ser necesario, iniciar con el tratamiento de concentrados del factor deficiente. Aun existen hospitales donde el paciente con trastornos de coagulación es tratado con derivados sanguíneos no tratados, por lo que se incrementa exponencialmente el riesgo de enfermedades virales como: VIH, hepatitis C, hepatitis B, entre otras y artropatías.

Es muy importante que la población esté enterada de estos padecimientos y sus dificultades, ya que no hay persona exenta de tener un familiar con hemofilia, pues aproximadamente un 30 por ciento de los pacientes recién diagnosticados no tienen antecedentes familiares, por lo que la enfermedad se presentó debido a alguna mutación genética no predecible.

Día Mundial de la Hemofilia

Para el Día Mundial de la Hemofilia -17 de abril- 2013 hacer del conocimiento de pacientes y familiares de la importancia que tiene el ejercicio físico para mantener los músculos y articulaciones en mejor estado. Sin embargo, esto requiere que el paciente cuente con el medicamento adecuado, así como el consejo de su médico traumatólogo que lo estará supervisando. La natación es ideal para un paciente con hemofilia, por lo que quienes cuenten con profilaxis-tratamiento constante-serán idóneos para incluirlos dentro de los espacios de esparcimiento y entrenamiento que se han conseguido en la Universidad de Guadalajara y que reciban el consejo de profesionales.

La Dra. Ana Rebeca Jalomo, investigadora del Centro de Investigación Biomédica de Occidente del IMSS, comentó que desde su Centro de Investigación se ha llevado a cabo un una línea de investigación sobre la genética de la hemofilia. Las hemofilias son trastornos genéticos, tienen su origen en un cambio genético que es espontáneo y a partir de ahí puede haber estas deficiencias de factores. Entonces, desde el punto de vista de la genética, el asesoramiento genético, lo que busca es saber el riesgo de generar esta condición a la familia; los pacientes varones con este tipo de padecimientos de acuerdo a cómo está localizado el cromosoma sexual tiene como característica, que los varones son quienes padecen las manifestaciones y, las mujeres, aunque bien presentan el rasgo, son portadoras al tener la otra contraparte del cromosoma X.

Servicio de diagnóstico

Por lo tanto, desde nuestra tarea, nuestra investigación se enfoca a que las familias con hemofilia podamos analizarlas, para saber sí las mujeres tienen el riesgo de heredar la condición. A su vez, también se analizan otros factores genéticos que están relacionados con complicaciones que tienen estos pacientes, como puede ser, el desarrollo de inhibidores, ver cómo se desarrolla la artropatía hemofílica, que son complicaciones graves que tienen los pacientes. Por otra parte, están tratando junto con los hematólogos de formar un equipo y poder tratar de resolver más cercanamente, desde esta perspectiva los problemas en pacientes, llevamos muchos años en contacto con la Asociación de Hemofilia de Jalisco y la Federación de Hemofilia y, desde el Centro de Investigación, como un protocolo, ofrecemos el servicio de diagnóstico a las familias en el país, ya llevamos más de 500 personas de distintos estados de la nación. Lo que se busca es una mejor calidad de vida, sobre todo darles información y que puedan manejarla de manera óptima.

Programas de hemofilia desde 2003

También hay muchos casos, al menos un 30 por ciento, si no es que más, de que ese cambio genético ocurre más en las últimas generaciones, esa es la diferencia; los casos en que ya hay antecedentes es que ese cambio ocurrió generaciones atrás y desde entonces se sigue heredando. Por otra parte, también, junto con otro grupo muy valioso, multidisciplinario de otras especialidades médicas como: rehabilitación, ortopedia, enfermería, estos programas de hemofilia que llevamos a cabo prácticamente desde el 2003, es sede, ahí mismo en el Centro de Investigación. Y llevamos a cabo un programa que coordinamos junto con la mesa directiva de la asociación con los intereses de los pacientes para que sea un programa educativo-médico-psicosocial para que se lleve de mejor manera el tratamiento y la calidad de vida en las familias. De esta manera, programamos temas que les ayudan a los pacientes a ser expertos en el padecimiento, a saber las mejores medidas de sus cuidados y también tener ese apoyo psicológico. Es un programa que llevamos los últimos sábados de cada mes. Cabe aclarar que en mucho depende de lo que el paciente haga en su propio beneficio.

El ejercicio es muy importante

El Lic. Miguel Ángel Gutiérrez, es una persona con hemofilia, tiene 23 años de edad, es entrenador de natación certificado por la Federación Mexicana de Natación y también estudia. Empezó a nadar a la edad de 9 años por cuestiones de rehabilitación. Gutiérrez, lo hacía como rehabilitación, no como deporte, pero a los 15 años de edad le empezó a fascinar la natación, entro a nivel competitivo. Esto lo llevó a decidirse, que en un futuro, ser instructor de natación. Le surgió la posibilidad y la invitación a participar en este proyecto: son diez nadadores los que compiten en Cancún junto con Venezuela. Gutiérrez hizo incapié en que las personas con hemofilia necesitan hacer deporte, no nada más un tratamiento adecuado, sino también una actividad física. Si la persona con hemofilia no tiene un buen acondicionamiento físico con un buen tratamiento adecuado, no se puede conseguir una buena calidad de vida. Hay que empezar desde cero hasta llegar a la cúspide, no podemos empezar con una persona con hemofilia y llegar a decir ‘hay que hacer deporte’. En este caso, mucha gente se dedica más a lo que son actividades de contacto como el fútbol o el gimnasio. Esto no es muy adecuado para nosotros, lo más ideal para la hemofilia es la natación, ya que fortalece los músculos y reduce las lesiones. En un estudio que realizó el Dr. Tlacoalli, mencionó que el 77 por ciento de las personas con hemofilia su vida es muy sedentaria, es decir 3 de cada 4 personas no hacen ninguna actividad física. Esto es muy grave y muy importante; hay que empezar a inculcar a las personas con hemofilia, en los padres de familia, que sus hijos deben llevar una buena nutrición, un buen tratamiento adecuado a nivel profiláctico: “la prevención antes de la lesión” con un buen tratamiento y un buen deporte. El proyecto demostró que las personas con hemofilia pueden hacer este tipo de deporte. La natación en mar abierto se considera un deporte extremo por las condiciones del oleaje de la fauna y de las diversas condiciones climatológicas.

Mejor calidad de vida

Hace 10 años se pensaba que las personas con hemofilia no podían hacer deporte porque no se tenía ningún equipo multidisciplinario: macrólogos, odontología, RAM ontología, medicina del deporte y entrenadores. No se podía tener esa mentalidad, pues al hacer cualquier actividad física venía el sangrado, pero gracias a la investigación, la ciencia, los médicos, a todo lo que a hecho la federación se ha logrado conseguir, que una persona con hemofilia haga una vida normal. Hay que quitarnos el paradigma de que la hemofilia-en algunos casos-es una discapacidad, tiene sus limitaciones como en cualquier otra deficiencia, pero con un buen tratamiento óptimo podemos tener una mejor calidad de vida, hasta llegar a los 60 0o 70 años de edad, anteriormente era a los 40 años, todo gracias a esos estudios y a conseguir que el medicamento llegue a nuestras hogares oportunamente. Todavía hace falta mucho más, ya que no todas las personas con hemofilia tienen este tratamiento, pero con el trabajo, la difusión, al trabajo de los doctores y seguir las investigaciones, podamos llegar a que todas estas personas con hemofilia puedan llegar a que todas estas personas puedan conseguir el tratamiento.

Testimonio conmovedor

Lalo es uno de los ejemplos más hermosos que tiene la asociación desde muchos puntos de vista, a él le tocó pasar por la etapa donde no había profilaxis, y las secuelas que tiene, obviamente-hemofilia severa- es por no recibir tratamiento y después vivir una etapa en la que ya le estuvieron dando profilaxis. A continuación su caso: Tengo 45 años de edad y la hemofilia me la diagnosticaron a los 2 años. En aquel entonces no había el tratamiento adecuado, ni la información sobre los cuidados, la prevención; el ejercicio, la rehabilitación era lo ideal. Como a los 7 años empezaron a tratarme mejor con el nuevo procedimiento de extraer el factor que me faltaba, en la que me ponía sangre completa o semi completa, pero no era lo suficiente. Empecé a tener discapacidad desde niño con problemas en mis rodillas y tobillos, y a los 11 años de edad ya no volví a caminar-usa silla de ruedas con motor porque no tiene la fuerza suficiente para impulsarse manualmente, porque se lastima el hombro, la mano y los dedos- . Si uno no empieza a tratarse a tiempo, en un año puede llegar la discapacidad en una pierna, un brazo, los dedos, codos, cadera. Los estragos de la hemofilia han ido avanzando más. Fue muy difícil sobrevivir así, ya que era un tratamiento que no nos protegía cómo debe de ser, no llegaba ni a la mitad de lo que debería ser. Ahora tengo como 7 años que empecé a recibir tratamiento profiláctico cada tercer día, y de ser una hemofilia severa, de acostarme y de hacer cualquier movimiento brusco, más por mis articulaciones ya dañadas, me provocaba un sangrado. La que tiene la hemofilia es que avisa, pues provoca desde un leve dolor hasta que se torna insoportable, y una inflamación en alguna articulación, que a veces hasta los pantalones no caben en una rodilla de tanto que se inflama, puede ser cuestión de levantarse y acostarse. El medicamento me lo aplico vía intravenosa, debido a mi peso, uso tres ampolletas, es una profilaxis secundaria, que me lleva de una hemofilia grave a una hemofilia leve, en la que puedo tener una actividad física. Desde que tengo este tratamiento ya no acudo a urgencias, ni duro mucho tiempo en cama. Sin embargo, a veces el medicamento no lo tienen en el IMSS y si recibimos un golpe en la cabeza puede ser muy peligroso, ya que puede provocar una hemorragia cerebral, causar un daño irreversible y hasta la muerte