28 DE FEBRERO DIA MUNDIAL DE LAS ENFERMEDADES RARAS

 

Segunda parte

Por Héctor Medina Varalta

Niños de hierro  es una asociación civil legalmente constituida, creada para ayudar a niños que por algún padecimiento genético o adquirido no producen glóbulos rojos y tienen que transfundirse continuamente para seguir viviendo. Por lo tanto, lo más seguro es que tengan sobrecarga de hierro, la cual es un problema importante que trae consecuencias graves para todos los niños. 

Margarita Fátima González Barroso, directora de esta asociación en esta ciudad asegura que como estos niños reciben sangre cada tres semanas y van acumulando en el cuerpo todo el hierro que contiene la sangre, como el hierro se puede ir al hígado puede producir cirrosis hepática, se puede ir al páncreas y producir diabetes, si se va al cerebro, puede provocar demencia, al corazón y producir insuficiencia cardiaca. Por lo tanto, estos pequeñines necesitan tomar un medicamento quelante, que saca el hierro para evitar que se acumule en los órganos y fallezcan en muy poco tiempo. Por esa razón se llaman niños de hierro y, además, porque son niños muy luchadores, ya que algunas veces los médicos les dan un diagnóstico de vida muy breve y ellos logran sobreponerse a ese tiempo.

Centro Estatal de la Transfusión Margarita tiene un niño de 11 años con esta problemática y también padece Síndrome de Diamond Blackfan, que de las enfermedades raras es la más rara. Los niños con este síndrome nacen con la imposibilidad de que su médula de producir glóbulos rojos genéticamente. “A mi hijo le aplican dos paquetes cada quince días para poder sobrevivir. Por esta razón, también estamos invitando a la gente a donar sangre porque nuestros niños sobreviven gracias a esto. Gracias a Dios nos encontramos a un ángel, que es la Dra. Blanca Estela Salazar Alvarado del Centro Estatal de la Transfusión y nos ha apoyado muchísimo en este sentido: de evitar que nos falte sangre, nos acompaña en las campañas de donación altruista, todas estamos muy agradecidas con ella, pues es una batalla cada vez que quiero transfundir al niño; ya se me acabaron los amigos, los parientes, todo, todo se me acabó. Por otra parte, cada vez que transfunden a mi hijo, le doy la bendición, pidiendo a Dios que la sangre no venga con alguna enfermedad, que le caiga bien, que no la vaya a rechazar porque cuando le cae mal se pone muy grave, ya lo he visto dos veces en esa condición, y sé que es muy peligroso, en eso el Centro Estatal de la Transfusión nos está apoyando mucho.”

Vacúnese contra la indiferencia Por último, Margarita González pidió al público que “se vacunen contra la indiferencia ante quienes sufrimos una enfermedad rara, que casi no hay medicinas contra este tipo de enfermedades, y si las hay, son sumamente caras y no está al alcance de todos, necesitamos apoyo del gobierno, de los laboratorios, de la sociedad y de los médicos para poder ayudar a las personas y a sus familias que viven con estas enfermedades, que no se sientan tan solas y abandonadas. Hago incapié nuevamente en que se vacunen contra la indiferencia, que se den cuenta de que somos 8 millones de mexicanos que las padecemos (todas las ER) y que requerimos de tener acceso a la salud como cualquier otra persona. Estamos hablando de que esos 8 millones, 2 millones, unos 2 millones están relacionadas con enfermedades de la sangre. Por último, en nombre de mis compañeras y mío, les pedimos a las autoridades que nos den una ley de ER, estamos urgiendo esa ley, necesitamos presupuesto para las ER y que se atiendan a estos pacientes como debe ser, eso es lo que más estamos pidiendo.”

Información: San Miguel 478-1, Jardines de Chapalita. Tel. (01 331) 596 6491. Correo electrónico: g.hernandez@ninosdehierro.org. Donativos en la cuenta 0665999897 de Banorte, a nombre de Niños de Hierro, A.C. Clabe 072320006659998974.   

MPS JAJAX Enfermedades Lisosomales es una Asociación Civil con sede en Guadalajara, Jal., bajo la dirección del Dr. Jesús Navarro. MPS JAJAX nació en 2008, ante la necesidad de colaborar con las instituciones de Salud, para que éstas otorguen la terapia a los pacientes que padecen Mucopolisacaridosis (MPS) y Enfermedades Raras como Fabry, Hunter y Gaucher. El Dr. Navarro asegura que su asociación está en la vanguardia en el estado de Jalisco, el gobierno y las instituciones de salud han estado cooperando, siendo punta de lanza en todo el país para diagnosticar y atender las Enfermedades Raras. En este momento, el Seguro Popular a través de los Hospitales Civiles está atendiendo pacientes, es un logro muy grande, pero necesitamos romper la barrera de los diez años, está ingresado como enfermedad de gastos catastróficos las enfermedades lisosomales como la hemofilia, pero están hasta los diez años y eso no hace ningún sentido con Derechos Humanos, Derechos a la Salud y ni siquiera con un sentido común. Es lo que estamos luchando en este momento por romper esa barrera. Ahora estamos en un colectivo que se llama Organización Mexicana de Enfermedades Raras (OMER), punta de lanza en todo el país, que agrupa Asociaciones que tratan ER, pero en el colectivo dándole voz y voto a las personas que forman las asociaciones de un pequeño grupo que está afectado por una ER. En el colectivo como ya se sabe en www.omer.org.mx somos varias asociaciones que estamos tratando de dar visibilidad para dar el derecho al diagnóstico y a la salud.

La unión hace la fuerza

Por otra parte, la voz de muchas personas, en relación a una que requiere el tratamiento (Navarro refiere el caso de Kitty, una niña a la que inesperadamente le quitaron el medicamento) hace la fuerza. En este momento y después de esa suma de voluntades y de peticiones Kitty a recibido de manera ininterrumpida su tratamiento con mucho éxito. También quiero añadir que no hemos podido lograr la cobertura total, pero con mucho sentido y en la suma de esfuerzos y la suma de visibilidad hace que podamos lograr este tipo de objetivos. Con este tipo de movimientos se puede dar visibilidad y dar una idea a las personas que están viviendo con una patología que no tiene diagnóstico y muy probablemente con una ER. Nosotros nos ponemos a sus órdenes a través de la página, a través de estas acciones, a través de los medios de comunicación poder ser contacto y puente de información para poder dar esperanza de vida. 

La fenilcetonuria (PKU) ¿Sabes que si no detectas a tiempo esta enfermedad, puede causar retraso mental? La fenilcetonuria es una rara afección en la cual un bebé nace sin la capacidad para procesar apropiadamente un aminoácido llamado fenilalanina. De acuerdo a un estudio realizado en 2010 por el Instituto Nacional de Pediatría, se estima que en México por cada 15 mil recién nacidos vivos, uno tiene PKU; también se ha detectado que Jalisco, particularmente en la región de los Altos, es uno de los estados que presenta la enfermedad con mayor frecuencia.

Laura Patricia Camacho Chavarín, médico dermatólogo y secretaria de la Asociación Mexicana de Fenilcetonuria, explica que es una ER, en la que los niños nacen con la deficiencia de una enzima que se encarga de procesar una sustancia que se llama fenilalanina, que es componente de las proteínas, esta sustancia se acumula en el cuerpo y es tóxica a nivel del sistema nervioso central. Se manifiesta en los niños que nacen normales, pero que en los seis meses, si no se le da el tratamiento adecuado son niños que no se levantan, no se mueven, no se sientan, no se ríen o están apartados del medio, son muy irritables, lloran de todo. De esta forma empiezan a deteriorarse y si la enfermedad progresa, puede llegar a un retraso mental.

Cómo se diagnóstica Los niños con PKU no presentan síntomas en los primeros meses de vida, por lo que para detectarla es necesario realizarles un simple examen de sangre (un piquetito en el talón) llamado tamiz neonatal (ampliado), y si se detecta a tiempo y se da tratamiento a tiempo los niños pueden ser completamente normales sin llegar al retraso mental, sólo necesitan una dieta especial baja en proteínas, porque la fenilalanina es un componente de las proteínas, por esta razón hay que retirar todos los alimentos que contienen proteínas: leche, carne, huevos, son niños vegetarianos. Es una enfermedad genética y hereditaria que las trasmiten los papás. Por lo tanto, es muy importante concientizar a las personas, sobre todo a las señoras que están embarazadas, que cuando nazca su bebé le hagan la prueba del tamiz neonatal (ampliado), que puede detectar muchas ERs y que pueden hacer el cambio radical en la vida de la familia y en el niño. Entonces, es sumamente importante que se diagnostiquen a tiempo estas enfermedades porque con el sólo hecho de retirarles las proteínas, los niños pueden ser completamente normales, se evitan discapacidad intelectual, discapacidad física y el sufrimiento de los padres de andar de un lugar a otro sin que nadie que los guíe o les de un diagnóstico.

Información: pkumexico@hotmail.com Teléfono 3616 0690