28 DE FEBRERO, DIA DE LAS ENFERMEDADES RARAS

 

 

Primera parte

Por Héctor Medina Varalta

Guadalajara, Jalisco, febrero 28.

 

En el marco y  con motivo del evento del Día de las Enfermedades Raras, la Organización Mexicana de enfermedades Raras (OMER) en conjunto con otras organizaciones civiles, se reunieron en la Plaza de la Liberación para concientizar a las personas acerca de estos padecimientos, pues muchos de estos pasan desapercibidos en la mayoría de los casos. Una enfermedad rara (ER) o enfermedad huérfana, es cualquier padecimiento que afecta a un pequeño porcentaje de la población, son genéticas, presentan síntomas comunes que pueden ocultar enfermedades raras subyacentes lo que conduce a un diagnóstico erróneo y en muchos casos tardío. Las ERs más conocidas son: hemofilia, Enfermedad de Gaucher, Polineuropatía Amieloide, Mucopolisacaridosis, Fibrosis Quística, Hipertensión Arterial Pulmonar, Fenilcetonuria y Anemias Raras.

Fibrosis quística Ludivina Calderón Flores, directora ejecutiva de la Asociación de Fibrosis Quística de Occidente, explicó que la fibrosis quística es una enfermedad hereditaria, progresiva y mortal, pues por desgracia hasta la fecha, no tiene cura. Es un defecto en el gen número 7, es una enfermedad multisistémica porque afecta el aparato respiratorio, aparato digestivo y aparato reproductor. Todo lo que tenga que ver el moco en el cuerpo es muy espeso y pegajoso. Por otra parte, nosotros como asociación estamos integrados a la OMER y como nuestro objetivo es que nos conozcan y hacernos cada vez más visibles y si pasa por aquí una persona con una enfermedad rara que no tiene el diagnóstico, sepa a quien acudir.

Las primeras manifestaciones que manifiestan los niños es bajo peso, ya que ellos no liberan enzimas pancreáticas, tienen frecuentes recaídas pulmonares; ya que una gripa se les puede complicar con una neumonía. Otra de las complicaciones que pueden tener en el mismo momento de nacer,  del moco se hace un tapón en el intestino y a veces hay que cortar un pedazo de intestino, pues de lo contrario estos pacientes fallecen. Esta es una de las manifestaciones más agresivas que hay casi al momento de nacer.

Tratamiento El último avance medicamento se llama Calidelco, no lo hay en el país; el costo es alrededor de 25 mil dólares, sin embargo, el tratamiento al que pueden tener acceso es la Tobramicina inhalada porque los niños generalmente fallecen por la infección de la seudonoma aidoquinosa, y con este medicamento es posible que se erradique en el primer contagio, y si no, por lo menos, mantenerlos en la mínima expresión para que ellos para que puedan tener una mejor calidad de vida. Estos pacientes tienen que ser atendidos con medicamentos de tercera generación como la Alfa dornosa, que es un diluyente del moco para que los niños puedan arrojarlo. También con antibióticos como Ciproxina, medicamentos de uso hospitalario y también tienen que ser con corticoides, sambutamol para que puedan tener abiertas sus vías respiratorias y que el antibiótico llegue a lo más profundo del pulmón, enzimas pancreáticas, puesto que ellos no las liberan, entre otros fármacos. Hay pacientes que ocupan 20 cápsulas de enzimas pancreáticas; los niños con FQ si comen un chocolate necesitan por lo menos comer una enzima pancreática porque no absorben los nutrientes de los alimentos por falta de éstas. Si alguien tiene un paciente que está desnutrido, con frecuentes recaídas pulmonares, y les parece que padecen FQ, es muy importante que los atiendan porque los niños pierden potasio y su sudor se queda cristalizado (como gotitas de cristal), es una de las características de la FQ. Nosotros les damos la orientación necesaria para que sean atendido0s adecuadamente.

Información. Cordobanes 2051, Col. jardines del Country. Cel. 333 508 1444. Correo electrónico: fqoccidente@live.com.mx

Hemofilia La hemofilia es un trastorno hemorrágico causado por el déficit de uno de los factores de la coagulación de la sangre. La hemofilia A (hemofilia clásica), que comprende el 80 por ciento de todos los casos, es un déficit del factor coagulante VIII. La hemofilia B (enfermedad de Christmas) es un déficit del factor coagulante IX. Los patrones de hemorragia y las consecuencias de esas clases de hemofilia son similares. Ambas se heredan de la madre (herencia ligada al sexo) pero afectan casi exclusivamente a los niños varones.

La doctora Blanca Estela Salazar Alvarado, directora general del Centro Estatal de la Transfusión Sanguínea, explica que la hemofilia es una deficiencia de factores de coagulación, específicamente del factor 8 y el factor 9 de la coagulación. Los pacientes que tiene hemofilia generalmente son capaces de que cuando existe un sangrado pueden formar un coágulo, pero éste está completamente inestable y no es lo suficientemente fuerte para detener el sangrado o la hemorragia. Entonces, la persona tiene hemorragia, pues le hace falta como que ese sustrato que hace que se fije y que el coágulo esté muy firme para evitar que siga existiendo hemorragia o sangrado.

Enfermedad de la “realeza” La hemofilia es una enfermedad que genéticamente está ligado al equis, esto quiere decir, que las mujeres son portadoras de la enfermedad y habitualmente los que expresan la enfermedad son los varones. Coincidió que en la realeza (en los zares rusos) hubiera hemofilia, pero la realidad la cuestión aquí es el patrón de herencia. Las mujeres siempre van a ser portadoras de la enfermedad y los hombres son quienes van a padecerla. Sin embargo, las mujeres si pueden manifestar la hemofilia, pero son muy raros los casos y tendría que ser una mujer en la que su mamá es portadora y, su papá tiene hemofilia. Entonces, en ese caso sí se puede heredar la enfermedad y podría expresarla. Por otra parte, la persona que va a determinar el sexo es el hombre, ya que el único equis que tiene, está dañado. Por lo tanto, todas las hijas de un hombre con hemofilia van a ser portadoras, pero no van a tener ningún varón afectado. En cambio, si una mujer, si uno de su equis está afectado, quiere decir que hay un 50% de posibilidades de que su hija sea portadora y un 50% que no lo sea.

Unidad y Desarrollo de Hermanos con Hemofilia En México no existe un registro oficial, el único registro que existe lo tenemos gracias a la Federación de Hemofilia de la República Mexicana, pero se calcula que hay 5 mil pacientes en todo el país. En el estado de Jalisco, nos corresponde aproximadamente unos 545 y de esos 545, un 70% tiene seguridad social y queda un resto d un 20 o un 25% sin seguridad social, que son quienes nos preocupan porque la única forma de tratamiento para la hemofilia es justamente remplazar ese factor deficiente. Por lo tanto, ya existe un medicamento que sustituye tanto el factor 8 co0mo el factor 9. Todas las personas con enfermedades raras o de baja prevalencia son muy trabajadoras, pero este es uno de los grupos más grandes, están muy bien organizados y se trata de dar mucho enfoque, sobre todo, de educación. La hemofilia es una enfermedad que no solo afecta al paciente, sino a toda la familia. Por lo tanto, se les da información acerca de la enfermedad, en que consiste y los cuidados que debe tener, y se hace una reunión una vez al mes, donde se imparten talleres de autoinfusión donde se les prepara y enseña a los pacientes con hemofilia a aplicarse ellos mismos su medicamento. El factor tiempo es muy importante, porque por esa tendencia que tienen a la hemorragia y al sangrado, las articulaciones se van dañando y entre más tiempo pasa, cuando una articulación empieza a sangrar, es más difícil que la recuperación sea total. Por lo tanto, se trata de evitar el daño que provoca la hemartrosis, pues de lo contrario si los profesionales de la salud dejan que una articulación siga teniendo daño, puede llegar el momento en que ya no va a funcionar ni a tener movimiento. Por eso es importante el tratamiento de profilaxis para que el daño articular sea mucho menor.

Síntomas El 80 por ciento de los pacientes con hemofilia ya tienen el antecedente de que en la familia ya hubo alguien con hemofilia. Entonces, habitualmente ya saben por dónde, pero todavía existe aproximadamente un  20 por ciento que no saben y puede ser que apenas se presenten en forma espontánea, que no hayan tenido el antecedente previo de un familiar con hemorragia. La hemofilia se divide en base a la cantidad del factor deficiente, entre menos cantidad hay, más severa es. Por lo tanto, se divide en moderado, leve y severo. Los pacientes con hemofilia leve, generalmente no se dan cuenta hasta que ya están un poco grandecitos y se caen, y empiezan a tener hematomas o moretones mucho más escandalosos de lo que deberían de ser, por ejemplo, el golpe puede ser muy leve, pero la lesión puede ser muy importante. Por otro lado, un paciente con hemofilia severa, los padres se dan cuenta desde el nacimiento, pues, a veces hasta la caída del cordón umbilical puede ocasionar sangrado. También al pasar por el canal del parto puede haber un hematoma en su cabecita. Por lo general, cuando hay un paciente con una presentación severa, la presentación o el diagnóstico se puede hacer de forma muy temprana, pero aun así si hay un bebé en casa que sangra mucho de la nariz, encías y cuando de repente no aparecen puntitos, sino moretones, eso es una indicación de que se tiene que iniciar abordaje para poder diagnosticar o descartar que tenga una alteración en la coagulación. La hemofilia A y la B son las alteraciones de la coagulación más frecuentes, pero no son las únicas, ya que puede haber otras alteraciones. Informes: Unidad y Desarrollo de Hermanos con Hemofilia, Isla Raza 2198, tel. 44446313.